Maladie génétique rare, le syndrome du cri du chat tient son nom du pleur du nourrisson, qui ressemble au miaulement d’un chaton. En l’absence de traitement radical, cette affection orpheline est désormais prise en charge efficacement par l’ensemble du corps médical.
Un trouble génétique rare
Le syndrome du cri du chat, également nommé syndrome de Lejeune ou délétion 5p, est un trouble génétique rare dû à la perte d’une partie du matériel génétique du chromosome 5 (ce qu’on appelle une délétion).
Cette affection décrite en 1963 par le professeur Jérôme Lejeune se manifeste notablement par les cris aigus du nourrisson qui s’apparentent aux miaulements d’un chaton. Ce cri caractéristique est dû à un développement insuffisant (hypoplasie) du larynx.
La maladie a une prévalence allant de 1/15 000 à 1/50 000 naissances, c’est-à-dire qu’elle touche en moyenne un bébé sur 35. Ce qui en fait l’une des délétions chromosomiques les plus fréquentes.
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D’où vient la maladie ?
Dans une grande majorité des cas, environ 85%, il s’agit d’un problème génétique survenu de manière accidentelle, dite « de novo » (« dès le départ »). Le risque de récidive lors d’une future grossesse est extrêmement faible.
Dans une minorité de cas, environ 15%, l’anomalie génétique est héritée des parents. Le risque de récurrence est important et un examen génétique prénatal sera systématiquement proposé à la mère.
Le cri du chat et autres symptômes
Outre ce cri monochromatique et aigu, qui tend à s’atténuer vers l’âge de trois ans, et qui donne son nom à la maladie, le syndrome du cri du chat occasionne d’autres symptômes qui permettent d’en établir le diagnostic :
- Un poids à la naissance légèrement inférieur à la moyenne
- Une microcéphalie prononcée (le diamètre de la boîte crânienne est plus petit que la moyenne)
- Apparition d’une hypotonie (diminution du tonus musculaire) à la naissance qui peut se transformer progressivement en hypertonie (augmentation exagérée du tonus musculaire)
- Des difficultés pour s’alimenter : le nourrisson tète mal et lentement, et régurgite beaucoup
- Un retard mental parfois sévère
- Le langage qui apparaît tard ou pas du tout
- Des problèmes respiratoires ou visuels : cataracte, myopie, strabisme
- Des malformations cardiaques, rénales ou intestinales
- Un développement moteur plus lent
- Une scoliose marquée
Le diagnostic est confirmé par un examen chromosomique, le caryotype.
Prise en charge de l’enfant
Il n’existe, à ce jour, pas de traitement pour cette affection génétique. Il faut se contenter d’un traitement symptomatique qui diverge selon les malformations du malade. Toutefois, une prise en charge rapide à la maternité, ainsi qu’un suivi efficace par les parents, conseillés par un médecin, favorisent le développement de l’enfant affecté.
La première année est la plus difficile pour les parents : après le diagnostic, il faut organiser la prise en charge médicale. Kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie sont indispensables pour le développement de l’enfant. En fonction des pathologies, d’autres spécialistes peuvent s’avérer nécessaires – ORL, neuropédiatre, ophtalmologue, psychologue, cardiologue, etc.
Les enfants atteints du syndrome du cri du chat ont un caractère joyeux aussi bien que têtu, et se montrent très attachants. Enthousiastes et curieux du monde qui les entoure, ils sont très communicatifs et se lient aisément avec les autres.
Même si la parole fait parfois défaut, la stimulation par le contact humain et la communication se sont avérés être des facteurs primordiaux pour une amélioration significative du pronostic.
